QUESTIONS POSÉES AU CONSEIL MÉDICAL
le 31/03/2007


profQ : Le gène de la maladie de Moya-Moya a-t-il été identifié ?

R : Il ne s’agit pas forcément d’un seul gène. Il existe cependant quelques rares familles dans lesquelles la maladie pourrait être liée à la mutation d’un seul gène. (Dans une famille marocaine suivie dans le service de neurologie de l’hôpital Lariboisière, nous avons pu  localiser le gène responsable de la maladie).

Q : Y a-t-il des échanges avec les équipes de recherche japonaises  ?

R : Les équipes de recherche sont en contact de différentes façons, au travers des publications et des colloques et de contacts directs (par mail notamment) et dans 90 % des cas, il y a une très bonne collaboration. (un colloque sur l’angiogénèse se tiendra bientôt au Portugal).

Q : La maladie de Moya-Moya atteint-elle forcément les 2 côtés ?

R : Théoriquement pour un vrai Moya-Moya, les 2 côtés doivent être atteints. La maladie étant évolutive, si un seul côté est touché, on parle de Moya-Moya probable.
La maladie de Moya-Moya se caractérise par la sténose des artères .
La distinction syndrome/maladie de Moya-Moya ne vient pas de l'aspect artériographique mais de la cause.
Si il y a une cause connue (trisomie 21, radiothérapie, drépanocytose ...) on parle de syndrome. Si la cause est inconnue malgré un bilan extensif on suppose une susceptibilité génétique (cf question 1) et on parle de maladie.
Effectivement au départ on ne peut avoir qu’un seul côté  Par ailleurs comme toujours en médecine il existe des formes typiques et d’autres moins.  Les sténoses sont le point de départ de la maladie mais il existe également (en réponse d’une certaine façon) une prolifération des artères (réseau chevelu visualisé sur les artériographies) celle-ci étant malheureusement insuffisamment efficace.  Sans détailler la différence entre maladie et syndrome, il y a parfois des aspects artériographiques dits «atypiques» rentrant plutôt dans le cadre de syndrome (par exemple certains cas d’un seul côté). La différence est parfois subtile, très spécialisée et est à revoir au cas par cas.  Pour les syndromes, on ne retrouve pas toujours de cause.

Q : Le problème de concentration dans le travail  est-il lié à la maladie ?

R :  Il est difficile de répondre à cette question. L’ischémie (mauvaise irrigation du cerveau) peut être la réponse mais il ne faut pas tout imputer à la maladie. On ne peut répondre ni oui ni non.

Q : Son médecin interdit toute activité sportive, n’est-ce pas excessif ?

R :  L’opération en elle-même n’est pas un frein.
Il faut prendre en considération la violence du sport. La plupart des sports pourront être autorisés, cependant l’hyperventilation peut diminuer la vascularisation sanguine.
La réponse dépend donc du type de sport et de la phase de la maladie.
Les sports qui modifient beaucoup l’oxygénation du cerveau ne sont pas recommandés (plongée en apnée, escalade en haute altitude …).

Q : Quels sont les signes précurseurs caractéristiques des AVC ?

R : Il n’y a pas vraiment de signes précurseurs caractéristiques des AVC. Des examens de contrôle peuvent permettre de voir l’état des vaisseaux du cerveau, mais on ne peut pas répéter ces examens qui comportent aussi des risques. Les parents savent souvent avant les médecins...

Q : Quels sont les traitements chirurgicaux de la maladie ?

R : Le Pr. ZERAH rappelle que le but des interventions n’est pas de lutter contre la maladie mais contre ses conséquences.
Les différents types d’interventions pratiqués depuis les années 70 ont été progressivement abandonnés en raison des risques importants qu’ils faisaient courir aux patients.
On s’est rendu compte qu’en faisant des trous de trépan et en perçant la dure-mère, il se produit une revascularisation. C’est la technique que l’on utilise maintenant pour que le sang aille de l’extérieur vers l’intérieur.
Lorsque l’on fait 18 trous, la vascularisation se fait  seulement en quelques trous (6 en moyenne), ceux qui sont le plus en souffrance.
Les vaisseaux vont se former en quelques semaines ou quelques mois.
Les résultats de cette technique sont au moins aussi efficaces, moins risqués et permettent une revascularisation plus globale que les anciennes techniques.
Q : Peut-on répéter cette opération ?

R :  Il n’est pas raisonnable de renouveler l’intervention.

Q : A quand remontent les premières opérations par trous de trépan uniquement ?

R : Un peu moins de 10 ans.

questions

Q : Cette technique a-t-elle été utilisée en d’autres circonstances et l’angiogénèse dans ce cas se fait-elle aussi bien ?

R : La même intervention a été pratiquée quelques rares fois dans l’angiopathie proliférante (3 ou 4 fois) et l’angiogénèse se fait de la même manière.

Q : Tous les malades doivent-ils être opérés ?

R : La grande question n’est pas de savoir s’il faut opérer mais quand faut-il opérer.

Q : A quel stade de la maladie doit-on pratiquer l’opération ?

R : Le stade 2 correspond au début de la formation de l’angiogénèse. La majorité des auteurs pense qu’il vaut mieux proposer l’opération en fin de stade 2 ou pendant le stade 3.

Q : Une patiente a complètement régressé à la suite de l’opération.

R :  Il a pu se produire certains accidents vasculaires cérébraux pendant l’opération.

Q : L’artériographie est-elle toujours nécessaire ?

R :  On a besoin de l’artériographie pour distinguer la maladie du syndrome. Cet examen est nécessaire également avant l’intervention, ne serait-ce que pour ne pas abîmer les zones qui se sont revascularisées naturellement.
Le bilan est plus précis qu’en IRM.
Cependant dans certains cas particuliers l’artériographie ne sera pas réalisée, le bilan se limitant à l’IRM, mais ce n’est pas la règle.

Q : Quels sont les examens dont on dispose pour évaluer le stade de la maladie ?
R : - L’IRM de perfusion permet de localiser les zones de souffrance et les zones détruites mais non de mesurer quelle est la quantité de sang qui passe dans le cerveau.
  - Le PET et le SPECT sont des scintigraphies permettant de voir quelle est la quantité de sang qui passe dans le cerveau en mesurant la capacité de dilatation des vaisseaux.
L' IRM de perfusion permet d’évaluer la quantité de sang passant dans le cerveau mais pas les réserves (possibilité d’augmentation de la quantité de sang en cas de besoin).
L'IRM de diffusion fait le point sur les AVC anciens ou récents et donc globalement sur l’état du parenchyme cérébral.

Q : Combien de temps après l’intervention y a-t-il revascularisation ?

R : Il est difficile de répondre très précisément car on n’aime pas répéter les artériographies trop souvent, mais cliniquement on peut dire qu’il se passe quelque chose très vite car les AVC sont rarissimes après l’intervention.
Q : Y a-t-il des médicaments interdits ?

R :  Les vasoconstricteurs  qui diminuent le calibre des vaisseaux sanguins sont à éviter : certains antimigraineux  dérivés de l’ergot du seigle, l’Actifed, les pilules oestrogéniques…

Q : Quel est le nombre d’opérations à ce jour ?

R : 35 enfants ont été opérés ces 5 dernières années. 

questions

Q : Peut-on envisager une grossesse en étant soi-même atteinte de Moya-Moya ?

R : Oui, cependant les risques sont majorés pendant la grossesse (comme les oestrogènes sont augmentés, cela peut aggraver le risque de formation de caillots à l’intérieur des sténoses) puis pendant l’accouchement (ne pas hyperventiler).

questions

Q : Quelle est la proportion garçon/fille parmi les sujets atteints ?
R :  Pour 2 garçons, il y a environ 3 filles atteintes.
N.B.  Remarquons cependant que nous comptons à l’Association 3 familles de garçons pour 30 familles de filles.